Apa itu fibrosis kistik? Apa saja gejala fibrosis kistik?
16 Februari 2021
Cystic fibrosis,Ini adalah penyakit bawaan yang menyebabkan kerusakan serius pada paru-paru, sistem pencernaan, dan organ tubuh lainnya. Cystic fibrosis; Ini mempengaruhi sel-sel yang menghasilkan lendir, keringat, dan cairan pencernaan. Cairan yang disekresikan di dalam tubuh biasanya memiliki struktur yang tipis dan licin. Namun, cacat gen yang terlihat pada orang dengan fibrosis kistik menyebabkan sekresi menjadi lengket dan kental. Alih-alih bertindak sebagai pelumas, sekresi memblokir saluran, saluran, dan saluran, terutama di paru-paru dan pankreas, karena konsistensinya yang kental. Fibrosis kistik adalah penyakit serius yang membutuhkan perawatan setiap hari. Meskipun penyakit ini sulit diatasi, orang yang sakit sering kali dapat pergi ke sekolah dan bekerja. Dengan kemajuan ilmu kedokteran, kemungkinan pengobatan telah meningkat dibandingkan tahun-tahun sebelumnya, dan mereka yang memiliki penyakit memiliki kualitas hidup yang lebih baik saat ini. Kemajuan dalam skrining dan pengobatan penyakit memungkinkan orang dengan fibrosis kistik untuk hidup rata-rata hingga pertengahan 30-an, dan beberapa sampai 40-an dan 50-an.
![](https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiem1m3KCRFHrH2EBrXLCd3LFP5fD2RlJcQT2ARuf7KfIS5FsgqTR062ulCWcMbcyeg4hJMvzlG46p2XdqpvWRbnnUYFI1Q_pYeubh-JMvXjCDMVRfCkgVcN2wM-rvxM1cDpyI2qcph3ls/w640-h614/PicsArt_02-16-06.51.05.jpg)
Apa itu fibrosis kistik?
Cystic Fibrosis adalah penyakit genetik yang kebanyakan menyerang paru-paru, tetapi juga usus, pankreas, hati, dan ginjal. Sel yang memproduksi lendir, keringat, dan cairan pencernaan tidak dapat berfungsi dengan baik karena penyakit tersebut. Fibrosis kistik dapat mengancam nyawa, dan pasien memiliki umur yang lebih pendek dari biasanya. Penyakit ini dapat terjadi pada individu dengan kedua orang tuanya membawa gen yang rusak. Masalah umum kronis yang terkait dengan penyakit ini termasuk kesulitan bernapas dan batuk berdahak akibat infeksi paru-paru berulang. Tidak ada obat untuk fibrosis kistik. Namun nutrisi yang baik, penipisan lendir, dan pengambilan langkah untuk meningkatkan ekskresi dahak dapat membantu meningkatkan kualitas hidup.
Apa saja gejala fibrosis kistik?
Gejala cystic fibrosis tidak sama pada setiap pasien. Gejala yang berbeda terlihat tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya. Bahkan pada orang yang sama, gejalanya bisa bertambah buruk atau membaik seiring waktu. Beberapa orang tidak mengalami gejala apa pun hingga remaja atau dewasa. Orang dengan fibrosis kistik memiliki kadar garam yang lebih tinggi dari biasanya dalam keringatnya. Orang tua bisa merasakan garam saat mencium anaknya. Sebagian besar tanda dan gejala lain terkait dengan sistem pernapasan dan sistem pencernaan. Namun, pada orang dewasa yang didiagnosis dengan fibrosis kistik, komplikasi tertentu, seperti peningkatan serangan inflamasi pankreas (pankreatitis), infertilitas, dan infeksi paru-paru berulang, lebih mungkin terjadi.
GEJALA PERNAPASAN
Sekresi paru kental dan kental (lendir) yang terkait dengan fibrosis kistik menghalangi saluran udara yang membawa udara masuk dan keluar dari paru-paru. Hal tersebut dimanifestasikan oleh beberapa gejala seperti:
- Batuk dahak yang terus menerus
- Desah
- Sesak napas
- Tersedak saat berolahraga
- Infeksi paru-paru berulang
- Bagian hidung yang meradang atau hidung tersumbat
GEJALA SISTEM PENCERNAAN
Lendir yang kental juga dapat menghalangi saluran yang membawa enzim pencernaan dari pankreas ke usus kecil. Tanpa enzim pencernaan ini, usus tidak dapat sepenuhnya mencerna dan menyerap nutrisi dalam makanan yang dimakan. Hasilnya adalah beberapa gejala seperti:
- Kotoran berminyak berbau busuk
- Pertambahan berat badan dan retardasi pertumbuhan yang tidak mencukupi pada bayi
- Obstruksi usus, terutama pada bayi baru lahir
- Sembelit parah
- Kembung
- Mual
- Kehilangan selera makan
Karena sembelit terus-menerus, bagian terakhir dari usus besar, yang disebut rektum, dapat menonjol keluar dari anus akibat seringnya ketegangan di sekitar anus saat buang air besar. Jika kondisi yang disebut prolaps rektal ini terjadi pada anak-anak, harus dicurigai adanya fibrosis kistik. Dalam hal ini, orang tua sebaiknya berkonsultasi dengan dokter yang mengetahui tentang fibrosis kistik. Prolaps rektal pada anak-anak terkadang memerlukan pembedahan. Prolaps rektal lebih jarang terjadi pada anak-anak dengan fibrosis kistik dibandingkan di masa lalu. Ini tergantung pada diagnosis dini dan pengobatan fibrosis kistik sebagai hasil dari pengujian dini.
Jika orang tersebut mencurigai gejala fibrosis kistik pada dirinya atau anaknya, atau jika anggota keluarga didiagnosis dengan fibrosis kistik, ada baiknya mengajukan permohonan ke institusi kesehatan untuk menguji penyakit tersebut. Jika orang tersebut mengalami kesulitan bernapas, perhatian medis segera harus dicari.
APA PENYEBAB CYSTIC FIBROSIS?
Dalam cystic fibrosis, struktur protein yang mengatur pergerakan garam antara bagian dalam dan luar sel berubah karena mutasi gen di dalam tubuh. Hasilnya adalah produksi lendir padat dan lengket di sistem pernapasan, pencernaan dan reproduksi, serta ekskresi garam berlebih dalam keringat. Banyak cacat yang berbeda dapat ditemukan pada gen yang diinginkan. Jenis mutasi gen terkait dengan tingkat keparahan gejala.
Penyakit ini diturunkan secara autosom secara resesif. Artinya, agar penyakit itu muncul, orang tersebut pasti telah menerima salinan gen yang bermutasi dari kedua orang tuanya. Jika anak hanya menerima satu salinan gen yang rusak, fibrosis kistik tidak akan berkembang. Namun, anak-anak ini menjadi pembawa penyakit dan dapat mewariskan gen tersebut ke anak mereka sendiri.
Bagaimana fibrosis kistik didiagnosis?
di Turki sejak 2015, tes skrining rutin dilakukan pada bayi baru lahir dengan fibrosis kistik. Diagnosis dini penyakit ini berkat tes skrining memungkinkan untuk segera memulai pengobatan. Ini memastikan hasil yang lebih baik dari perawatan. Dalam tes skrining ini, sampel darah yang diambil dari tumit kaki terlihat pada tingkat zat kimia yang disebut IRT yang dikeluarkan oleh pankreas. Tingkat IRT neonatal bisa tinggi karena kelahiran dini atau sulit. Oleh karena itu, tes lain diperlukan untuk memastikan diagnosis fibrosis kistik.
Selain memeriksa kadar IRT, pengujian genetik juga digunakan untuk memastikan diagnosis. Dokter juga dapat melakukan tes genetik untuk menguji cacat khusus pada gen yang bertanggung jawab atas fibrosis kistik.
Untuk menilai apakah bayi mengalami cystic fibrosis, dokter juga dapat melakukan tes keringat saat bayi berusia minimal 2 minggu. Selama tes keringat, bahan kimia penghasil keringat dioleskan ke area kecil kulit. Kemudian untuk tes, keringat dikumpulkan dan diperiksa apakah keringat normal. Tes ini dilakukan di pusat yang mengkhususkan diri pada fibrosis kistik.
Tes diagnostik fibrosis kistik untuk anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa mungkin direkomendasikan untuk anak-anak dan orang dewasa yang tidak termasuk dalam skrining setelah lahir. Pengujian genetik dan pengujian keringat untuk fibrosis kistik mungkin disarankan jika terdapat kondisi seperti pankreatitis yang disebut pankreatitis, polip hidung, sinusitis kronis atau infeksi paru-paru, bronkiektasis atau infertilitas pria, atau mual dan muntah berulang.
Bagaimana pengobatan fibrosis kistik dilakukan?
Tidak ada obat untuk fibrosis kistik. Perawatan dilakukan untuk meringankan gejala dan meningkatkan kualitas hidup. Untuk ini, pemantauan ketat terhadap pasien penting dilakukan. Situasi yang merugikan berusaha dicegah dengan intervensi dini dan intensif. Pengobatan fibrosis kistik itu kompleks; Oleh karena itu, akan sangat bermanfaat untuk menerima perawatan di pusat spesialis penyakit. Tujuan pengobatan meliputi:
- Untuk mencegah dan mengendalikan infeksi di paru-paru
- Mengeluarkan lendir dari paru-paru
- Cegah dan obati obstruksi usus
- Untuk memastikan nutrisi yang cukup dan seimbang.
Dalam pengobatannya, berbagai obat untuk infeksi paru-paru, asupan enzim pencernaan dengan makanan untuk masalah pencernaan, bantuan oksigen untuk gangguan pernapasan, fisioterapi dada untuk memastikan pengeluaran dahak, dan penggunaan rompi getar. Berbagai prosedur pembedahan digunakan untuk komplikasi seperti masalah usus, polip hidung, dan masalah paru-paru.